ARNT2突变可致新的先天畸形综合征
2021-11-08 11:53 来源：白山男科医院
Fig: ARNT2基因组变异分析
之前枢神经系统(CNS)的胚胎发育牵涉到一系列相当复杂的事件，包括复杂的密闭与时间上协诱导制线粒棒状信号传导，线粒棒状迁移，抑制与分化。在胚胎期CNS之前，溶折叠-一个环-折叠磷酸化系数在诱导线粒棒状分化、维持线粒棒状循一个环之前起举足轻重作用。来自美国大欧蒙德街儿童医院儿童心理健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形囊肿开展遗传学研究工作，并将研究工作结果发表在2013年9年底10日《大脑》(Brain)杂志上。作者挖掘出可脱氧核糖核酸溶折叠-一个环-折叠磷酸化系数的ARNT2基因组上依赖于一种移码变异，引发了该先天畸形囊肿。
作者在一个有六名患儿且遗传基因紧密的远亲之前挖掘出了一种从未报道过的囊肿，其特性为诱发（出生后的）小牛畸型伴额颞叶胚胎颅内、多发性垂棒状血清素缺乏、严重的美感负面影响与肾脏恶性肿瘤所致。作者对该远亲开展进一步的遗传学研究工作，；也合子聚焦与碱基脱氧核糖核酸测出揭示了症状的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的；也合性移码变异，该基因组脱氧核糖核酸溶折叠-一个环-折叠磷酸化系数。此变异引发症状成纤维线粒棒状之前ARNT2磷酸化棒状和复合物传达减少，不能达到检测高度，这与无义密码子介导变异磷酸化棒状水解及ARNT2功用缺失大相径庭。作者还挖掘出ARNT2在包括下丘大脑在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎胚胎发育过程的肾管之前依赖于传达。
该研究工作首次证明ARNT2在本能下丘大脑-垂棒状轴、出生后大脑胚胎发育及美感与肾脏功用之前的主导作用，可能引发开展性神经功用所致、先天性垂棒状机能减退与视网膜后的美感通路功用障碍。
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