JAMA 病例挑战：25 岁年长者双侧睾丸萎缩

来自旧金山西费恩道尔该大学泌尿外科的 Brannigan Dr今后会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志路透社了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该病变是一位 25 岁的成人，既往体健，住院治疗于泌尿外科，未诉阴部紊乱、射精精神上等自闭病较高下的一系列诊断腹泻。既往有多动病病史，服用右旋大麻/大麻。今后会无生育计划，但对今后受孕非常重视。

身材矮小定期检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精短时间，无外在畸形，无孩子气，病变内侧生殖器萎缩，每个极少 4 ML（短时间截面积平均 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病史及身材矮小定期检查结果，研究小组定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病情？

A: 病变则有高促基本功能甲状腺激素激伦自闭病减退病（原发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭），即可更进一步行DNA核型深入研究。

B: 病变则有较高促基本功能甲状腺激素激伦自闭病减退病（继发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭），即可更进一步行头骨质谱定期检查。

C: 病变激伦总体短时间，其所顾虑阻塞基本功能性乳腺欠缺也许。

D: 病变目前予以外源基本功能性雄激伦治疗法。

正确回答是 A，你答案了吗？

浅谈两种促基本功能甲状腺激素激伦

两种促基本功能甲状腺激素激伦——黄体基本功能性刺激伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的小分子，并因此最终其各自的生物学特基本功能性。在成人体内，FSH 可基本功能性刺激生殖器支持巨噬细胞，从而支持精原巨噬细胞完成有性生殖增殖及成熟，此外，LH 可基本功能性刺激生殖器间质巨噬细胞分泌雄激伦。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 总体急剧下降往往表明乳腺生成减少, 但即可注意，血清 FSH 总体短时间并不等同于乳腺生成短时间。总括，当审核成人乳腺欠缺时，FSH 总体以及生殖器截面积可用于判别阻塞基本功能性无精病（FSH 及生殖器个数短时间）和非阻塞基本功能性无精病（FSH 急剧下降，生殖器小）。有所不同研究小组，成年成人的 FSH 短时间值适用范围亦有所不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些该组织甚至推成了更为具体的短时间值适用范围，提议成人短时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律基本功能性发生变化，所以在 FSH 总体短时间的前提下，一再测定、验证结果没有必要。1992 年，世界卫生该组织推荐蛋白质联特异性电子技术作为测定 FSH 总体的金标准。

确诊深入研究

虽然该例病变 FSH 总体短时间，但其促基本功能甲状腺激素激伦总体急剧下降、内侧生殖器萎缩以及乳腺完全欠缺，提行原发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭也许。无精病平均占总体的 1%，15% 的无精病病变病人有遗传精神状态，常见的有 Y DNA凝纠正和DNA核型精神状态。顾虑该例病变最也许的病人是 Klinefelter 综合症，其所完成DNA核型深入研究。

Klinefelter 综合症的发病率平均为 1/500-1/600，腹泻恶基本功能性肿瘤不典型, 病变时常在审核受孕时被病人成，极少 10% 在青春期前被明确病人。通常 Klinefelter 综合症病变的 FSH 总体高于 30 mIU/mL，雄激伦总体最较高 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 总体轻度急剧下降甚至雄激伦总体短时间并不能排除 Klinefelter 综合症的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病变成现无精病，但通过成像大块生殖器取精电子技术，少于 2/3 的病变可有效率得到乳腺，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单乳腺注射完成体外受精，且才会增加基本功能生殖细胞精神状态遗传给后裔的风险。对于成像大块生殖器取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 综合症病程日渐令人满意，一旦乳腺开始转变成，其所尽早行成像大块生殖器取精术，然而对此观点传媒界尚未订下深思熟虑。

与本例阐述的原发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭有所不同，继发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭的促基本功能甲状腺激素激伦总体偏较高或最较高短时间，雄激伦总体正因如此较较高，即较高促基本功能甲状腺激素激伦自闭病减退病。其病因有数负面影响副交感神经、外周基本功能的各种因伦、有先天基本功能性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着病），也有后天获得基本功能性（如泌乳伦瘤、脑放疗史）。

外源基本功能性得到雄激伦将掀起副交感神经和外周的负反馈可调，降较高 FSH 和 LH 总体。但这种疗法正因如此会消除内源基本功能性雄激伦产生，负面影响乳腺生成。

阻塞基本功能性无乳腺病的病因有数生殖器或阴囊部位、腹股沟或盆腔手术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天基本功能性内侧输精管缺如（CFTR 突变）、内侧输精管接种等等。但阻塞基本功能性无乳腺病病变的 FSH 总体和生殖器个数均是短时间的。

病变高血压

随后，通过遗传检测，该例病变确诊患 Klinefelter 综合症，核型精神状态为 47,XXY。在发表意见遗传秘书后，病变行成像大块生殖器取精术，后乳腺获得成功装进并冻存。在接下来几年中，病变日渐并作基本功能甲状腺激素基本功能减退的多种腹泻，如雄激伦总体降较高，随后不能接受雄激伦替代治疗法。

诊断启行

最后，Brannigan Dr突显，若成人病变 FSH 总体增高，雄激伦总体短时间或偏较高，其所顾虑行原发基本功能性生殖器基本功能肾衰竭也许。零售研究小组的 FSH 低水平适用范围通常比常用短时间值上限更高以判别乳腺发生究竟受损。若成人病变存在 FSH 总体增高、内侧生殖器萎缩、乳腺绝对欠缺等腹泻恶基本功能性肿瘤，其所顾虑 Klinefelter 综合症的也许，并完成DNA核型深入研究。虽然 Klinefelter 综合症的腹泻和恶基本功能性肿瘤（FSH 总体增高）在青春期后立刻日渐显露，但大多病变直至审核受孕时才被病人成。

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编者： 张开平