Klinefelter肉瘤一例

传染病介绍：

病人，男，24岁。发现生殖系统退化异常11年，低血糖升高5年。病人足月顺产，出生时身材2.7 kg，出生后按**扶养，母乳喂养，自幼身材快速增长速度快于同龄人，成绩中等。

至青春退化期出现泌尿退化，不曾出现声音变粗，无喉结突出，无腋毛植被，至少少量植被，偶有晨勃，于5此前在外院健康检查基因发现为47，XXY，诊断为克氏囊肿。给予绒毛膜促性腺激素、丙碱性激素（肌注）以及十一碱性激素（口服）共约1年时间，较前快速增长，始终并未腋毛植被，声音无明显彻底改变，无喉结突出，依靠疗法前形状，身材无明显快速增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后预先低血糖。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至医院健康检查，查随机低血糖为14.7 mmol/L，诊断为1型糖尿病，用血雍正年间疗法，每射74 U，低血糖即可以操纵在10 mmol/L，后改用国产血雍正年间泵疗法。期间，血雍正年间的量不断增加，目前每日血雍正年间量达280～300 U，低血糖始终操纵不不好，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6此前出现1次出冷汗、面色苍白、浑身疲乏无力，卧床不起，当时测低血糖为4.9 mmol/L，不曾进食，有约4 h后症状不断缓解。为进一步诊治来我院就诊。近期不曾监测低血糖，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、口内感觉，身材平稳在79 kg左右。 既往简史：既往体健。澄雍正年间肝炎、疟疾简史，5岁时曾行阑尾炎手术后，曾受两次外伤，所困腰部、骶口部和肘膝关节处。无HIV简史。澄雍正年间药物食物过敏简史，预防接种简史随社会。个人简史：出生原籍，澄雍正年间疫水毒物沾染简史，全职，无烟酒嗜好。婚育简史：不曾婚不曾育。家族简史：父亲身材175 cm，女儿身材160 cm，澄雍正年间家族完全相同癌症简史。有癫痫家族简史。 体格健康检查：身材176 cm, 身材79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。神智雍正年间，美德不好，身形中等。发音男声。后颈部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见在实践中色素沉着，伴有连续性皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素沉着。 浅列于淋巴结不曾及出血。颈背部可见油脂垫。 生殖系统健康检查：无喉结，无胡须，有退化，少量、无腋毛。外生殖器健康检查：短小圆形愚蠢型，睾丸形状约2 cm ×3 cm。 Laboratory健康检查 碱中毒：小山草转氨酶 57 IU/L(量度10～42 IU/L) ，γ小山酰胺转酪氨碱酶 122 IU/L(量度7～64 IU/L)；肾功能：尿碱 458 μmol/L(量度160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(量度0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(量度2.33～5.70 mmol/L)。列于1 OGTT+IRT+C酪氨碱健康检查结果HbA1c：9.70%(量度4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(量度＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(量度 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(量度 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(量度1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(量度1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(量度2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(量度25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(量度<0.1～0.2 ng/ml)，性激素0.65 ng/ml(量度1.8～8.4 ng/ml)，游离性激素 2.84 pg/ml(量度8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(量度0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(量度238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检查B超：油脂肝（肝内油脂分布不均），胆囊胰体脾肾不曾见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：泌尿腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病人入院后给血雍正年间泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,低血糖始终在12～24 mmol/L。之后完全停用血雍正年间，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖始终波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖操纵仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉血雍正年间疗法，结果病人低血糖出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血雍正年间量为1 U/h)。低血糖平稳后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,低血糖始终在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter囊肿（KS）又称为先天性睾丸退化不全囊肿。 讨论：Klinefelter囊肿（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏囊肿，1959年Jacobs证实KS是由于病人较正常男性多了一条X基因（47，XXY）所致，是一种常见的性基因数目异常癌症，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾身形和体毛稀少。病人通常自幼身材快速增长迅速，青春期后及期性激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖系统退化不全列于现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病人的临床列于现非常典型，其Laboratory健康检查及基因核型分析均支持Klinefelter囊肿的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS病人伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不雍正年间，Yesilovn等对13例KS病人及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血雍正年间正钳夹试验，38.5%病人列于现为血雍正年间抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样发现KS病人体脂比例明显增高、胰岛感觉性下降，存在血雍正年间抵抗。该名病人低血糖及血雍正年间水平偏高，C酪氨碱水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血雍正年间或使用皮下血雍正年间泵时低血糖下降不明显，且血雍正年间量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予血雍正年间来纠正。由此我们推测Klinefelter囊肿存在皮下血雍正年间抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血雍正年间由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter囊肿目前尚无有效的疗法方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是疗法该病的主要措施，主要是促进病人的生殖系统退化，改善其美德状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性退化的恶变率较高，首选手术后疗法。而对 编辑： 玲